Hoy vamos a realizar una entrevista a Estíbaliz Martín, madre de Paula. A Paula le detectaron con 2 años y 6 meses el síndrome CTNNB1. Este síndrome afecta a casi todos los aspectos de la vida de una persona, incluida la capacidad de caminar, hablar, pensar y participar socialmente. Está, además, considerado como una enfermedad rara puesto que afecta a 1 de cada 50.000 niños y niñas en todo el mundo.

Nadie sabe nunca cómo reaccionaría al tener que afrontar un diagnóstico de estas características en un hijo o una hija. Imaginamos que son muchas las emociones que acompañan durante el proceso.

  1. Este síndrome se confunde con el autismo; ¿cuáles son las causas por las que ambos diagnósticos se confunden?

Cuando tienen pocos meses de vida, son niños que apenas realizan movimientos, que no muestran interés por juegos, ruidos, colores, etc… Algunos no fijan la mirada ni responden a los estímulos habituales para la edad que tienen. Por ello, son erróneamente diagnosticados y tratados. También es frecuente que se les diagnostique de parálisis cerebral y quizás por ello hoy día se retrasen tanto los diagnósticos, ya que hay casos que se mal diagnostican desde el primer momento.

  1. En vuestro caso, Estíbaliz, ¿cuándo os distéis cuenta de que algo no iba según lo esperado?

Por desgracia mi hija no cumplía con los hitos de desarrollo normales para su edad. Yo tengo otro hijo y sabía perfectamente que algo no iba bien, sobre todo en el desarrollo motor. No se mantenía sentada, ni se giraba tumbada, no jugaba con nada ni agarraba nada. Claramente supe que por desgracia algo no iba bien, aunque tampoco nunca imaginé tener el diagnóstico que tengo a día de hoy.

  1. Como todo proceso, lo habitual es que haya altibajos emocionales. En vuestro caso, ¿cuál fue el momento más duro del proceso? ¿Y el más esperanzador?

Cuando nos dieron el diagnóstico fue para mí el momento más duro. Me quería morir…, no podía creerme lo que la doctora me decía. Cuando pronunció las palabras “NO HAY CURA”. Cuando le miré a mi marido y vi su cara desencajada, su tristeza…: nuestra niña estaba enferma y no había cura.

Ha pasado tan sólo un año desde aquel día, y por suerte he de decir que hay una probabilidad de cura o al menos de una mejora importante. Desde aquel día cuando salí de la consulta le dije a mi marido que haría todo lo posible y más por ayudar a nuestra hija y buscar soluciones. He trabajado incansablemente para crear junto con otras familias una Asociación de la que hoy día soy presidenta. Me he puesto en contacto con todas las familias españolas con la misma enfermedad y juntos hemos emprendido este largo camino, pero también esperanzador para ayudar a nuestros hijos e hijas. Gracias a ello, hemos podido contactar con una madre eslovena, que es investigadora y que tiene un hijo que padece la misma enfermedad. Ella ha desarrollado un programa de Terapia Génica con el que pretendemos encontrar la solución a la enfermedad. Estamos trabajando codo con codo con su Fundación y el día más esperanzador fue el día en que ella me dijo: “si todo sale bien, nuestros hijos serán independientes y podremos descansar tranquilas porque haremos de ellos personas capaces de hacer su vida”. Ese fue el mejor momento sin duda, me dio esperanza y mucha fuerza para seguir luchando por un mismo objetivo. Ese objetivo es el de ayudar a nuestros hijos e hijas, y a todas las personas en el mundo que padecen esta enfermedad, y por supuesto, a los que vendrán.

  1. Ahora que va pasando el tiempo, ¿qué le dirías a una familia que se acaba de enterar de que su hijo o hija tienen una enfermedad rara?

Que nunca dejen de luchar. Un hijo es lo que más se quiere en la vida y por ello debemos trabajar, no rendirnos. Nunca se sabe dónde encontraremos ese rayo de luz en tanta oscuridad. Es muy muy duro convivir con algo así y es agotador física y psicológicamente, pero también tiene sus cosas buenas. Ellos te enseñan lo que es realmente importante en la vida, se aprende mucho de ellos y yo me quedo con eso y lucho para que mi hija siga siendo feliz, porque lo es.

  1. ¿Qué aspectos os están ayudando a sobrellevar esta experiencia?

He de decir que al menos nosotros no hacemos ningún tipo de terapia como padres. Estamos pasando nuestro duelo cada uno a su manera y como podemos, pero siempre juntos, lloramos juntos, reímos juntos y, aunque estas cosas agravan los problemas de convivencia, lo sobrellevamos juntos. Nuestra mejor terapia es la sonrisa de nuestra hija y yo me siento muy plena con mi trabajo en la Asociación.

  1. Por último, sabemos que, a raíz del diagnóstico, os habéis juntado varias familias con el objetivo de crear la Asociación CTNNB1 España, de la cual eres presidenta. ¿Cuál es vuestra misión?

Nuestra principal misión es la de ayudar a las familias que estén pasando por lo mismo, darles información y apoyo para que no se sientan tan solos como en su día nos sentimos nosotros. Ojalá nuestro proyecto de Terapia Génica de los resultados deseados para que algún día podamos transmitir a esos padres la tranquilidad de saber que SÍ HAY CURA. Mientras tanto, me conformo con poder darles la esperanza de que eso llegará algún día y que seguiremos trabajando para ello.

¡Muchas gracias por compartir tu experiencia!

 

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